Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia

RESUMEN Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología. Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)

ABSTRACT Introduction: Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome. Objectives: To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation: Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists. Conclusions: Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)

Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) / Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)

Resumen: Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.

Abstract: Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome.

Síndrome de Goltz / Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta(AU)

Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is a rare multisystemic disorder involving the skin, the musculoskeletal system, the eyes, the hair, the nails and the kidney among others, with considerable variation in clinical features. The ophthalmological examination of the case presented in this paper shows a girl who has microphthalmia in the left eye, nasolacrimal duct obstruction in the right eye and coloboma of the iris and optic nerve in the microphthalmic eye in addition to sensory esotropia. The diagnosis was confirmed by genetic studies and it was focal dermal hypoplasia, which is a rare disease but we should learn about it to be able to identify it if some patient with the disease goes to our service(AU)

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva.

Goltz syndrome is a rare genetic disease of X-linked dominant inheritance. It is more common in female patients and, in most cases, results in miscarriage of male fetuses. It has a broad scope of possible clinical manifestations. Its diagnosis consists of the sum of the many clinical, radiological and histopathological findings. The treatment options are genetic counseling, reconstructive surgery and multidisciplinary approach, aiming to improve quality of life and ensure a normal and productive life.

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).

A 7-year-old girl born of non-consanguineous marriage was evaluated for facial dysmorphism. She had multiple skeletal anomalies like hypoplasia of the right mandible, narrow nasal bridge with broad tip and unilateral notching of the right ala nasi, concomitant squint and low set ears. She also had generalized hypopigmented, atrophic linear macules, multiple papillomas, fat herniations, umbilical hernia, hypoplastic nails, cicatricial alopecia, mild mental retardation, 'lobster-claw' hand and osteopathia striata of long bones, pointing to a diagnosis of Goltz syndrome. The unusual features noted were absence of the left first rib and aortic regurgitation.

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz syndrome

Presentamos una paciente de un año y medio de edad con manifestaciones clínicas de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), las cuales se confirmaron con el estudio histológico. Realizamos una revisión de la literatura referente a la enfermedad

Nevus lipomatoso superficial de Hoffman y Zurhelle / Naevus lipomatosus superficialis of Hoffman and Zurhelle

Se describen tres casos de nevus lipomatoso superficial de Hoffman y Zurhelle vistos en los últimos 25 años en el Servicio de Dermatología del Hospital José Joaquín Aguirre. La edad de aparición de las lesiones estuvo entre 0 y 14 años de edad; fueron lesiones salientes del color de la piel, agrupadas o de disposición lineal, sésiles o pediculadas y asintomáticas, y en el examen histológico de los tres se ve tejido adiposo maduro normotípico en la dermis superficial rodeando las estructuras vasculares. El principal diagnóstico diferencial es la hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz, aunque en nevi melanocíticos intradérmicos y en fribromas blandos de gran tamaño es frecuente encontrar también tejido adiposo en la dermis

Hipoplasia dérmica focal: síndrome de Goltz / Focal dermal hypoplasia: Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz es una genodermatosis poco frecuente, caracterizada por displasia múltiple ectomesodérmica, en la que se encuentra, además, falla del desarrollo y malformaciones en la piel, tejidos blandos, sistema óseo ocular y dental. Se observa más en mujeres que en varones, ya que estos últimos padecen generalmente lesiones graves incompatibles con la vida. En este artículo describimos el caso de una paciente de 12 años de edad, cuya historia, examen clínico e histopatológico de las lesiones corresponden a este síndrome

Sindrome de Poland con hipoplasia costal y dextrocardia / syndrome of Poland's with costal hypoplasia and dextrocardia

Se describe el caso clinìco de un paciente portador de un sindrome de Poland asociado a hipoplasia costal y dextrocardia. La Importancia de presentar este caso radica en la escasa frecuencia de presentaciòn de esta patologia. Se aprovecha el tema para realizar una actualizaciòn sobre este sindrome

Hipoplasia dérmica focal: descriçäo de um caso / Focal dermal hypoplasia: report of a case

Descreve-se o caso de uma menina de sete anos com múltiplos defeitos congênitos de origem mesoectodérmica, sendo evidenciadas alteraçöes significativas do esqueleto, estruturas dentárias e oculares, tecidos moles e pele, as quais caracterizam a hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz). Além dos exames clínico e dermatológico, foram feitas avaliaçöes oftalmológica, odontológica, ortopédica, otorrinolaringológica, estudos radiológicos e genéticos e exames bioquímicos e histopatológicos. Trata-se de uma síndrome rara, descrita pela primeira vez em 1962